Пропионовата ацидемия е рядко и сериозно генетично заболяване, което засяга множество телесни системи, включително мозъка и сърцето. Най-често се открива скоро след раждането. Засяга от 3000 до 30 000 души в Съединените щати.
Поради генетични дефекти, тялото не може правилно да преработва определени части от протеини и мазнини. Това в крайна сметка води до симптомите на състоянието. Ако не се диагностицира и лекува навреме, може да доведе до кома и дори смърт.
Тази статия обяснява симптомите на пропионова ацидемия и как да се диагностицира. В нея се обсъжда лечението на това състояние, други медицински проблеми, свързани с него, и обща информация за продължителността на живота при пропионова ацидемия.
В повечето случаи симптомите на пропионова ацидемия се появяват в рамките на няколко дни след раждането. Бебетата се раждат здрави, но скоро показват симптоми като лошо хранене и намалена реакция. Ако не се диагностицира и лекува, могат да се развият други симптоми.
По-рядко симптомите могат да се появят за първи път в края на детството, юношеството или зрялата възраст. Пропионовата ацидемия може да доведе и до по-хронични проблеми, независимо кога започва.
Пропионовата ацидемия е „вродена метаболитна грешка“. Това е група редки заболявания, причинени от различни генетични дефекти. Те могат да причинят проблеми с метаболизма – процесът, чрез който хранителните вещества в храната се превръщат в енергия.
Метаболизмът протича чрез поредица от сложни и добре координирани химични реакции, така че проблеми с много различни гени могат да доведат до известно нарушаване на нормалните метаболитни процеси.
Пропионовата ацидемия също принадлежи към подгрупа от тези разстройства, наречени органична ацидурия. Тези генетични нарушения са резултат от нарушен метаболизъм на определени видове аминокиселини (градивните елементи на протеините) и определени компоненти на въглехидратите и мазнините.
В резултат на това нивата на някои киселини, нормално присъстващи в организма, могат да започнат да се повишават до нездравословни нива.
Дефектите в различни ензими причиняват различни видове органична ацидурия. Например, кленовият сироп е друго рядко заболяване в тази категория. Получава името си от характерната си миризма.
Миризмата на риба е известна още като миризма на пропионова ацидемия и е свързана с едно от леченията му през целия живот.
Пропионовата ацидемия се причинява от дефект в един от два гена: PCCA или PCCB. Тези два гена образуват два компонента на ензим, наречен пропионил-CoA карбоксилаза (PCC). Без този ензим тялото не може правилно да метаболизира определени аминокиселини и определени компоненти на мазнините и холестерола.
Все още не. Изследователите вече бяха идентифицирали гените PCCA и PCCB, но с напредването на науката те научиха, че до 70 генетични мутации могат да играят роля. Лечението може да варира в зависимост от мутацията, а някои проучвания за генна терапия показват обещаващи резултати за бъдещи терапии. В момента фокусът е върху съществуващите лечения за това заболяване.
Други симптоми на пропионова ацидемия могат да включват проблеми с производството на енергия поради метаболитна дисфункция.
Пропионовата ацидемия е автозомно-рецесивно генетично заболяване. Това означава, че човек трябва да наследи засегнатия ген от родителите си, за да развие заболяването.
Ако двойка има дете, родено с пропионова ацидемия, има 25 процента вероятност следващото дете също да има същото заболяване. Важно е също така да се проверят съществуващите братя и сестри, които могат да развият симптоми по-късно. Ранната диагноза и лечение могат да помогнат за предотвратяване на дългосрочни усложнения от заболяването.
Разговорът с генетичен консултант може да бъде много полезен за много семейства. Това ще ви позволи да разберете рисковете от вашата ситуация. Пренаталните тестове и подборът на ембриони също могат да бъдат варианти.
Диагнозата пропионова ацидемия изисква обстойно снемане на анамнеза и физикален преглед, както и лабораторни изследвания. Важно е диагнозата да се постави възможно най-скоро, тъй като засегнатите често са много болни.
Много различни видове медицински проблеми могат да причинят тежките неврологични симптоми и други симптоми, наблюдавани при пропионова ацидемия, включително други редки генетични заболявания. Здравните специалисти трябва да изключат други възможни диагнози, като стеснят кръга на конкретната причина.
Хората с пропионова ацидемия могат също да имат аномалии при по-специализирани тестове. Например, хората с това разстройство имат повишени нива на вещество, наречено пропионилкарнитин.
Въз основа на тези първоначални тестове, лекарите работят за потвърждаване на диагнозата. Това може да включва тестове за оценка на това колко добре функционира ензимът PCC. Генетично изследване на гените PCCA и PCCB също може да се използва за изясняване на диагнозата.
Понякога кърмачетата първоначално се диагностицират въз основа на резултатите от стандартните скринингови тестове за новородени. Не всички щати или държави по света обаче провеждат тестове за това конкретно заболяване. Освен това, кърмачетата могат да проявят симптоми, преди резултатите от тези скринингови тестове да са налични.
Острото заболяване, причинено от пропионова ацидемия, е спешно медицинско състояние. Без подкрепа, хората могат да починат по време на тези събития. Те могат да се появят преди първоначалната диагноза или по време на стрес или заболяване. Тези хора се нуждаят от интензивна подкрепа в болнична обстановка.
Хората с пропионова ацидемия се сблъскват с много проблеми и често имат други медицински състояния. Например, кардиомиопатията, която се развива в детска възраст (средна възраст 7 години), е причина за много смъртни случаи. Но всяка история е уникална. С качествени грижи много хора с пропионова ацидемия могат да живеят по-пълноценен и по-дълъг живот. Екип от специалисти по редки генетични заболявания и здравни специалисти може да помогне.
Пропионовата ацидемия често води до здравословна криза през първите няколко дни от живота, която може да се почувства непоносима. Процесът на обработка на случващото се може да отнеме известно време. Изисква постоянни грижи, но много хора с пропионова ацидемия продължават да живеят пълноценен живот. Чувствайте се свободни да се обърнете към приятели, семейство и медицински персонал за подкрепа.
Мартин-Ривада А., Паломино Перес Л., Руис-Сала П., Наварете Р., Камбра Конехеро А., Кихада Фрайле П. и др. Диагностика на вродени метаболитни нарушения при разширен неонатален скрининг в региона на Мадрид. Доклад на JIMD 2022 г., 27 януари; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Форни П., Хьорстер Ф., Балхаузен Д., Чакрапани А., Чапман К.А., Диониси-Вици С. и др. Насоки за диагностика и лечение на метилмалонова и пропионова ацидемия: първа редакция. J inherited the Dis metab. Май 2021 г.; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрейзър Дж. Л., Вендити К. П. Метилмалонова киселина и пропионова ацидемия: актуализация на клиничното лечение. Съвременно мнение в педиатрията. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Кардиомиоцити, получени от индуцирани плурипотентни стволови клетки, като модел за пропионова ацидемия. Int J Mol Sci. 2021 януари 25; 22 (3): 1161. Домашен офис: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L и др. Пропионова ацидемия: клиничен ход и резултати при 55 деца и юноши. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Автор: Рут Джесен Хикман, доктор по медицина Рут Джесен Хикман, доктор по медицина, е писател на свободна практика в областта на медицината и здравеопазването и автор на публикувани книги.